马先生，2022年因腰腿痛于当地医院就诊。当地医院考虑椎间盘突出症，行止痛及营养神经治疗，效果尚可。后上述病情多次反复，药物治疗效果逐渐不佳，并且疼痛逐渐加重，并伴有下肢麻木，跛行。后行CT检查发现骶椎区域存在骨质破坏并伴有占位，考虑恶性肿瘤。随后完善多项检查，仍未明确诊断。“肿瘤”二字像是马先生心头的阴霾，压得他喘不过气。随后马先生来我科就诊，完善PET-CT等检查后，提示病灶为原发肿瘤。随后举行多学科会诊，专家意见建议患者首选手术治疗，根据术后病理决定是否续贯放化疗治疗。患者手术过程顺利，术后病理诊断为滑膜肉瘤。因为骶椎区域空间有限，解剖复杂，手术虽然将大部分肿瘤切除，但仍有部分残余。随后马先生再次找到了我们科室。根据病情，我们给马先生推荐了同步放化疗。治疗结束后马先生定期复查，未发现局部复发或远处转移迹象，马先生也未再出现腰腿疼痛，健康状况良好。
滑膜肉瘤（Synovial Sarcoma, SS）是一种罕见的高度恶性软组织肉瘤（STS）。其关键分子特征是18号染色体上的SS18基因（亦称SYT）与X染色体上的SSX基因（SSX1、SSX2或SSX4）发生特异性易位，形成融合基因。滑膜肉瘤发病率约为3/100,000，患者占所有癌症患者的比例不足1%，占软组织肉瘤患者的5%～10%。该病多数非遗传性，好发于15至35岁的青少年和年轻人群，约1/3病例确诊年龄小于20岁，平均确诊年龄约30岁。
症状
滑膜肉瘤多见于下肢，起源于肌肉、韧带等软组织。常见于手臂、腿部、足部及关节（如腕、踝）附近，偶见于肺或腹部软组织。早期症状常不明显，肿瘤增大后可触及肿块伴肿胀，局部皮肤或见静脉曲张，出现疼痛（多为钝痛），后期疼痛加剧，夜间尤甚。部分患者肢体活动受限。压迫神经可致麻木或疼痛。因其症状相似，滑膜肉瘤易被误诊为关节炎、滑囊炎或滑膜炎等良性炎性疾病。
治疗现状
SS的治疗主要采用手术、放疗、化疗及靶向治疗的综合策略，个体方案存在差异。相较于其他STS，SS对化疗药物通常表现出中高度敏感性。TCR-T细胞疗法在SS治疗中也展现出潜力。
预后
荟萃分析显示，传统治疗下STS患者的5年总生存率（OS）约为61%。相对于其他肿瘤有更大的治愈希望。
近年来，随着对SS研究的深入及新疗法的涌现，患者预后有望在未来得到大幅改善。
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（肿瘤科二病区 刘毅）
